Descobertas novas variantes de gene relacionado com autismo
Descobertas novas variantes de gene relacionado com autismo Saúde - Hospitais, The Children's Hospital of Philadelphia
Variações do número de cópias, apesar de raras, têm efeitos fortes, podem ser úteis em testes preditivos em crianças
PHILADELPHIA, 15 de janeiro de 2013 /PRNewswire/ -- Pesquisadores de genética identificaram mais 25 variações no número de cópias (VNCs) — trechos faltantes ou duplicados de DNA — que ocorrem em alguns pacientes com autismo. Essas VNCs, dizem os pesquisadores, possuem "alto impacto": apesar de individualmente raras, cada uma possui um forte efeito no aumento do risco de autismo para o indivíduo.
"Muitas dessas variações de genes podem atuar como valiosos marcadores preditivos", diz o autor correspondente do estudo, Dr. Hakon Hakonarson, Ph.D., diretor do Centro de Genômica Aplicada do The Children's Hospital da Filadélfia. "Se esse for o caso, podem se tornar parte de um teste clínico que ajudará a avaliar se a criança possui transtorno do espectro do autismo".
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FONTE: The Children's Hospital of Philadelphia
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