Descobertas novas variantes de gene relacionado com autismo

Descobertas novas variantes de gene relacionado com autismo Saúde - Hospitais, The Children's Hospital of Philadelphia

Atualizado em 15/01/2013 às 17:01, por The Children's Hospital of Philadelphia - PHILADELPHIA.

Variações do número de cópias, apesar de raras, têm efeitos fortes, podem ser úteis em testes preditivos em crianças

PHILADELPHIA, 15 de janeiro de 2013 /PRNewswire/ -- Pesquisadores de genética identificaram mais 25 variações no número de cópias (VNCs) — trechos faltantes ou duplicados de DNA — que ocorrem em alguns pacientes com autismo. Essas VNCs, dizem os pesquisadores, possuem "alto impacto": apesar de individualmente raras, cada uma possui um forte efeito no aumento do risco de autismo para o indivíduo.

"Muitas dessas variações de genes podem atuar como valiosos marcadores preditivos", diz o autor correspondente do estudo, Dr. Hakon Hakonarson, Ph.D., diretor do Centro de Genômica Aplicada do The Children's Hospital da Filadélfia. "Se esse for o caso, podem se tornar parte de um teste clínico que ajudará a avaliar se a criança possui transtorno do espectro do autismo".

Para ver o release completo, acesse:

FONTE: The Children's Hospital of Philadelphia

Texto 02

No último domingo (27/01), o Brasil parou diante da tragédia que vitimou, até agora, 231 jovens na cidade de Santa Maria (RS). A mídia cobriu o caso incessantemente. Na sua opinião, os veículos brasileiros foram sensacionalistas na cobertura do caso?
  • Sim
  • Não
  • Apenas alguns